Kindergeneeskunde

Neonatologie
Zodra een kind geboren is, wordt de apgar-score (figuur 1) bepaald. Dit is een manier om heel snel een kind te herkennen dat een slechte start heeft. Deze score wordt op 1, 5 en 10 minuten na de geboorte (postpartum) bepaald. In de apgar worden ademhaling, hartslag, tonus, kleur van de huid en reactie op prikkels gescoord. De beste score is 10, een score van 6 of lager (na 10 min) is aanleiding voor verder medisch onderzoek. Het is een score dat geen toekomstige voorspelling kan geven, bijvoorbeeld een lage score is niet kenmerkend voor latere stoornissen of klachten.

Figuur 1: het apgar-scorings systematiek.

Bron: Geboortescreening.jouwweb.nl. 2021. Apgar-score | geboortescreening. [online] Available at: <https://geboortescreening.jouwweb.nl/apgar-score> [Accessed 5 February 2021]. 

 

Icterus neonatorum (hyperbilirubinemie)
Pasgebornen kunnen gaan geelzien en dit is in veel gevallen fysiologisch maar soms pathologisch. Het is belangrijk de aanwijzingen voor pathologische icterus te kennen. Fysiologische icterus ontstaat tussen dag 2 en 7 en verdwijnt meestal na een week. De oorzaak van de icterus is tweeledig: 1) foetale erythrocyten leven korter en worden snel afgebroken, waardoor er veel bilirubine (afbraakproduct van hemolyse) is en 2) de lever van pasgeborenen functioneert nog niet zoals bij volwassenen en kan deze toegenomen hoeveelheid bilirubine niet snel genoeg verwerken. Er ontstaat een ongeconjugeerde (conjugatie gebeurt in de lever) hyperbilirubinemie, wat zorgt voor een gele kleur van sclerae en huid.
Pathologische icterus is in te delen in prehepatische, hepatische en posthepatische oorzaken. Oftewel er is teveel bilirubine gemaakt, er is te trage omzetting van bilirubine of een te trage uitscheiding ervan.

  • Prehepatisch (vaak door hemolyse)
    • Hematomen
    • Polycythemie
    • Bloedgroepantagonismen
    • Aandoeningen van erythrocyten (sferocytose, G6PD)
  • Hepatisch (conjugatiestoornis)
    • Leverenzymrijping (fysiologische icterus)
    • Borstvoedingsicterus
    • Leverenzymdeficiëntie
    • Congenitale infecties
  • Posthepatisch (vaak geconjugeerd met cholestase en galafvloedstoornis)
    • Galwegobstructie
    • Congenitale infecties
    • Levercelbeschadiging
    • Urineweginfecties
    • Cystic fibrosis (gal raakt ingedikt)

Bloedgroepantagonisme kan ontstaan doordat moeder antistoffen maakt tegen de bloedgroep (AB0) van haar kind, deze antistoffen gaan via de placenta naar het kind en breken daar de erythrocyten af. Er kan ook sprake zijn van rhesusantagonisme. De meest voorkomende rhesusfactor is rhesus D, 85% van de mensen heeft de rhesusfactor D. Bij 15% ontbreekt deze, dan ben je rhesus (D) negatief. Als een rhesusnegatieve moeder zwanger is van een rhesuspositief kind kan zij antistoffen tegen deze rhesusfactor gaan aanmaken en dit leiden tot bloedafbraak bij het kind. Meestal gebeurt dit pas postpartum. Aangezien er tegenwoordig op getest wordt tijdens de zwangerschap komt dit nauwelijks meer voor.
Borstvoedingsicterus beschrijft de vorm van icterus die ontstaat omdat de borstvoeding niet goed op gang komt, waardoor het kindje niet genoeg vocht krijgt en er verhoogde reabsorptie is in de darm van bilirubine. Daarnaast kan moeilijk op gang gekomen borstvoeding leiden tot late meconiumpassage, waar grote hoeveelheden bilirubine inzitten. Daarnaast bestaat er moedermelkicterus, een vaak onschuldig fenomeen, waarvan gedacht wordt dat in moedermelk stoffen zitten die de conjugatie van bilirubine in de lever tegengaan.
Het gevaar van hyperbilirubinemie is kernicterus (acute bilirubine encefalopathie). De hyperbilirubinemie beschadigen de hersenen en dan vooral de basale kernen. In eerste instantie worden baby’s suf, slaperig, drinken slecht en zijn hypotoon. Een week na de geboorte kunnen kinderen gaan overstrekken (opisthotonus) en zijn erg geprikkeld. Er kunnen ook epileptische aanvallen voorkomen. Chronische gevolgen zijn ontwikkelingsachterstand, hypotonie, dystonie, hoorproblemen, tremoren, chorea en problemen met zien.

Congenitale hartafwijkingen
Congenitale hartafwijkingen (tabel 1) zijn in te delen in cyanotische en acyanotische hartafwijkingen. Een cyanotische hartafwijking is een aandoening waarbij de zuurstofsaturatie in het systemische arteriële bloed daalt tot ≤85% door bijvoorbeeld een rechts-links shunt. Er is dus vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed. Dit leidt tot centrale cyanose (blauwe tong/slijmvliezen).
Een acyanotische hartafwijking is een aandoening waarbij de zuurstofsaturatie normaal is, maar het hart pompt minder efficiënt door de afwijking. Dit kan leiden tot perifere cyanose (acrocyanose (vingers en tenen) of lippen), niet tot centrale cyanose!
De cyanotische hartafwijkingen zijn te onthouden aan de vier T’s: tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, truncus arteriosus, tricuspidalisklepatresie.

Naam hartafwijking Pathologie Shuntrichting (links/rechts) Centrale cyanose?
Ventrikelseptumdefect (VSD) Gat in ventrikelseptum L naar R (want er is hogere druk links) Nee
Atriumseptumdefect (ASD) Gat in atriumseptum L naar R (want hogere druk links) Nee
Atrioventriculair septumdefect (syndroom van Down) ASD & VSD L naar R Nee
Patente ductus arteriosus (PDA, ductus Botalli) (Fœtale) verbinding tussen aorta en a. pulmonalis blijft open (zou moeten sluiten postnataal) L naar R Nee
Coarctatio aortae Vernauwing van de aorta L naar R Nee
Tetralogie van Fallot (4) 1. pulmonalisklepstenose; 2. rechterventrikelhypertrofie; 3. VSD; 4. ostium aortae ligt boven ventrikelseptumdefect (overriding aorta) R naar L Ja
Transpositie van de grote vaten Aorta is aangesloten op RV, truncus pulmonalis op LV R naar L (bij ductus Botalli intact) Ja
Truncus arteriosis Aorta en truncus pulmonalis zijn gefuseerd tot één outflowvat vanuit beide ventrikels R naar L Ja
Tricuspidalisklepatresie Tricuspidalisklep is niet toegankelijk Beide richtingen kunnen. Als er een VSD aanwezig is: L naar R Ja, indien geen VSD

Tabel 1: overzicht van de congenitale hartafwijkingen.

 

Ademhalingsproblemen
Wet lung is onvoldoende resorptie van vruchtwater uit de long na de geboorte, vooral bij sectio caesarea. Een vaginale bevalling zorgt namelijk voor het persen van het vruchtwater uit de longen, dit mis je bij een keizersnee. (Infant/acute) respiratory distress syndroom (IRDS/ARDS) komt voornamelijk voor bij prematuren onder de 32 weken. Voor 32 weken zijn de pneumocyten type 2 (cellen alveoli) nog niet matuur en scheiden ze onvoldoende surfactant uit, een stofje dat voorkomt dat de alveoli inklappen. Als er een verwachte vroeggeboorte is kan met corticosteroïden de rijping van de pneumocyten gestimuleerd worden. Als het kind geboren wordt met IRDS wordt het kind beademd en kan er eventueel surfactant toegediend worden.
Het meconiumaspiratiesyndroom ontstaat als kinderen het vruchtwater waarin al meconium is geloosd inslikken en aspireren, waardoor obstructieve longklachten maar ook een pneumonitis kunnen ontstaan.

 

Zuigeling tot schoolkind
Om de ontwikkeling van kinderen tussen de 0-54 maanden (4,5 jaar) in kaart te brengen bestaat het Van Wiechenschema. Dit wordt op het consultatiebureau altijd bekeken en bij afwijkingen kan er doorverwezen worden. Er wordt gescoord op fijne motoriek, communicatie en grove motoriek. In het schema staat aangegeven wanneer 95% van de kinderen een bepaalde vaardigheid kunnen. Zo kunnen 95% van de kinderen met 12 maanden de pincetgreep, met 2 jaar zinnen van 2 woorden spreken en met 12 maanden optrekken tot staan.

Voeding
Colostrum is de naam voor moedermelk tijdens de eerste dagen na de geboorte. Colostrum bevat veel antilichamen die de pasgeborene passieve immuniteit geven. Het bevat echter weinig vitamine D en K. Dit wordt aan alle kinderen die borstvoeding krijgen gesuppleerd tot de 12e levensweek.
Rachitis is een verstoorde mineralisatie van bot, vaak door een vitamine D-deficiëntie, die kan voorkomen bij ondervoeding, absorptiestoornissen (coeliakie, CF) of te weinig zonlicht. Ook nierinsufficiëntie kan rachitis geven (nieren moeten vitamine D activeren). Kenmerken van het ziektebeeld zijn gebogen ledematen, hypocalciëmie, hoog PTH en hoog AF.

Failure to thrive
‘Failure to thrive’ beschrijft een kindje dat niet gedijt. Er is een afbuiging op de groeicurves zichtbaar. Het kan komen door een verlaagde energietoevoer of verhoogde energiebehoefte. Denk hierbij ook aan psychosociale problemen als kindermishandeling of Munchausen by proxy (bewust ziek maken van het kind door een ouder).

Oorzaken van verminderde intake/energietoevoer:

  • Anatomische afwijkingen van GI-stelsel
    • Pylorushypertrofie:projectielbraken en vertraagde meconiumlozing
    • Duodenumatresie
  • Koemelkeiwitallergie (bij overgang borst op fles)
    • Eliminatie-provocatietest
  • Lactose-intolerantie (tekort aan lactase)
  • Gastro-oesofagale reflux: braken, ontroostbaar huilen (met name ’s nachts klachten)
  • Gastroenteritis
  • Hepatobiliaire afwijkingen
    • Virale hepatitis
    • STORCH-infecties
      • Syfillis, toxoplasmose, rubella, CMV, herpes
    • Metabool/genetisch
      • Alfa-1-trypsinedeficiëntie
      • CF
      • Galactosemie
    • Giardia Lamblia (lambliasis) steatorroe
    • Coeliakie
    • En vele andere ..

Groeiafwijkingen
Een te klein gestalte kan ontstaan door:

  • Idiopathisch
    • Familiair: geen pathologische oorzaak, ouders ook klein
    • Constitutioneel: geen pathologische oorzaak, ouders niet klein
  • Primaire oorzaken
    • Skeletdysplasieën
      • Achondroplasie: dwerggestalte, korte bovenarmen en benen, grote schedelomtrek
      • Osteogenesis imperfecta (OI): verhoogde fractuurgevoeligheid, buigen lange pijpbeenderen, doofheid, blauwe sclerae
    • Klinische syndromen
      • Syndroom van Down: trisomie 21. Klein gestalte, microcefalie, mongoloïde oogstand, epicanthusplooien, laagstaande oren
      • Syndroom van Turner: X0 (1 X chromosoom-vrouwelijk fenotype). Klein gestalte, korte nek met huidplooi, gestoorde vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken, amenorroe, infertiliteit
    • Secundaire oorzaken
      • GH-deficiëntie (door aanlegstoornis hypothalamus/hypofyse, maligniteit, trauma, infectie)
      • Hypothyreoïdie
      • DM 1

Een te groot gestalte kan komen door:

  • Klinefelter syndroom (XXY-mannelijk fenotype): lange ledematen, gedragsproblematiek, gynaecomastie, primair hypogonadisme (onontwikkelde testikels), infertiliteit
    • FSH en LH hoog, testosteron laag (hypergonadotroop hypogonadisme)
  • Fragiele X-syndroom: mentale beperking, langwerpig gelaat, grote testes
  • Syndroom van Marfan: bindweefselstoornis, lange dunne armen en benen, hoge laxiteit in gewrichten, pectus excavatum, aneurysmata
  • Pubertas praecox: snelle groei, korte groeiperiode. Vaak uiteindelijk wel kleiner dan gemiddelde bevolking.
  • GH-overproductie: hypofyseadenoom

Puberteit
Allereerst is het belangrijk om de normale stadia van de puberteit te kennen van jongens en meisjes. De verschillende zijn als volgt:

  • Meisjes: adrenarche (pulsatiele afgifte GnRH), gonadarche (groei ovaria), thelarche (borstgroei), pubarche (schaamhaar), menarche (eerste menstruatie)
  • Jongetjes: adrenarche, gonadarche (groei testes), pubarche, spermarche (eerste zaadlozing)

Meisjes puberen gemiddeld eerder dan jongens.

Pubertas praecox (vroegtijdige puberteit)
Bij meisjes begint de puberteit gemiddeld bij 10,5 jaar, bij jongens rond 11,3 jaar. Er is sprake van pubertas praecoxbij meisjes <8 jaar, bij jongens <9 jaar. Een centrale oorzaak ligt in de hypothalamus of hypofyse (adenoom). Bij een pseudopubertas praecox ligt de oorzaak bijvoorbeeld bij een hypothyreoïdie of adrenogenitaal syndroom.
Het androgenitaal syndroom is een naam voor congenitale bijnierhyperplasie waardoor er minder aldosteron en cortisol wordt geproduceerd, waardoor de HPA-as gestimuleerd wordt en meer ACTH produceert. Dit ACTH stimuleert echter voornamelijk de bijnier om meer androgenen (DHEA) te produceren. Dit leidt bij jongens tot pubertas praecox, bij meisjes tot virilisatie (vermannelijking).

Pubertas tarda (te late puberteit)
Bij meisjes bij uitblijven thelarche bij 13 jaar, uitblijven menarche bij 15 jaar is de puberteit 'te laat'. Bij jongens geldt dit bij gonadarche (testisvolume ≥4 ml) nog niet gestart bij 14 jaar. Bij jongens is het vaak familiair.
Pathologische oorzaken zijn in te delen in 1) hypergonadotroop hypogonadisme en 2) hypogonadotroop hypogonadisme. De gonaden (testes, ovaria) scheiden geslachtshormoinen uit (testosteron vs oestrogeen) in reactie op gonadotrope hormonen (FSH en LH) uit de hypothalamus en hypofyse. Als de gonaden dit niet goed doen, is er hypogonadisme. De oorzaak hiervan kan liggen in de gonaden zelf of in de hypothalamus of hypofyse. Bij een oorzaak in de gonaden zelf is er sprake van hypergonadotroop hypogonadisme, omdat de hypofyse probeert te compenseren voor de slechte functie van de gonaden en dus veel gonadotrope hormonen uitscheidt. Oorzaken kunnen zijn een torsio testis, schade aan de ovaria of een syndromale afwijking als Turner (X0) of Klinefelter (XXY).
Als de gonaden zelf intact zijn, maar ze niet genoeg gestimuleerd worden, is er sprake van hypogonadotroop hypogonadisme. Dit kan komen door een hypofysetumor, excessief sporten of anorexia nervosa. FSH en LH worden uitgescheiden door de hypofyse in reactie op GnRH uit de hypothalamus. LH stimuleert de Leydigcellen in de testes om testosteron uit te scheiden. FSH stimuleert bij mannen de Sertoli cellen om de productie van spermacellen te faciliteren. Bij vrouwen stimuleert FSH de ovaria om te groeien en oestrogeen te produceren.