Sarcoïdose

Sarcoïdose is een multisysteem granulomateuze aandoening die vaak jongvolwassenen treft. Gewoonlijk vertoont he zich met bilaterale hilaire lymfadenopathie, pulmonale infiltratie en huid-/ooglaesies.

Epidemiologie en etiologie
Veel voorkomende ziekte met een vooralsnog onbekende etiologie, vaak gedetecteerd door routinematige röntgenfoto's van de borstkas. Het is veel gezien in het Westen (19/100.000 patiënten), maar in mindere mate in Azië. Noord-Europeanen zijn het meest aangedaan met ongeveer 40 in 100.000 patiënten die presenteren met sarcoïdose. Het is ernstiger bij Afro-Amerikanen dan bij blanke patiënten. Piek aantal incidenties in 20-40 jaar leeftijdsgroep, met meer vrouwen dan mannen. Eerstegraads familielid verhoogt de kansen, evenals atypische mycobacteriën- of schimmelinfecties, het Epstein-Barr-virus en beroepsmatige, genetische, sociale of andere omgevingsfactoren (sarcoïdose komt vaker voor op het platteland dan in de stad).
Typische sarcoïde granulomen bestaan ​​uit focale ophopingen van epithelioïde cellen, macrofagen en lymfocyten, voornamelijk T-cellen. Een onderdrukte celgemedieerde reactiviteit op tuberculine en andere antigenen zoals Candida albicans is ook geobserveerd. Er is een algehele lymfopenie (circulerende T-lymfocyten zijn laag, maar B-cellen zijn licht verhoogd), een grote toename van het aantal immuuncellen (lymfocyten zijn sterk toegenomen (vooral CD4 + T-helpercellen)), het aantal alveolaire macrofagen zijn verhoogd, maar ze vertegenwoordigen een verminderd percentage van het totale aantal bronchoalveolaire lavagecellen. Transbronchiale biopsieën tonen infiltratie van de alveolaire wanden en interstitiële ruimten met leukocyten, voornamelijk T-cellen, voorafgaand aan granuloomvorming.

 

Anamnese en lichamelijk onderzoek
Verschillende, en vooral aspecifieke, symptomen kunnen zich manifesten:

  • Hoesten (41%)
  • Pijn op de borst (angina pectoris; 22%)
  • Hoesten en pijn (15%)
  • Bloed bij het hoesten (7%)
  • Longinfectie (<5%)
  • Ander aspecifieke kenmerken, zoals vermoeidheid, dyspneu, malaise (<5%)

Het heeft invloed op veel verschillende organen (extrapulmonale manifestaties), maar de meest voorkomende presentatie zijn gerelateerd aan luchtwegen en/of afwijkingen op röntgenfoto van de borst. Je kunt pulmonaal 4 fasen onderscheiden:

  1. Stadium I: alleen bilaterale hilarische lymfadenopathie (BHL; figuur 1)
  2. Stadium II: BHL met pulmonale infiltraten
  3. Stadium III: pulmonale infiltraten zonder BHL
  4. Stadium IV: fibrose

Figuur 1: BHL bij een patiënt met sarcoïdose. Zie ook de verschaduwing in de rechterlong (op de afbeelding links) ten opzichte van de linkerlong.

Bron: Clark M, Kumar P. Kumar & Clark clinical medicine. Edinburgh: Elsevier Saunders; 2016.

 

Bilaterale hilarische lymfadenopathie
Is een kenmerkend symptoom, maar het is vaak symptoomloos gedetecteerd op röntgenfoto van de borst. Geassocieerd met doffe pijn op de borst, malaise en lichte koorts. Differentiële diagnose omvat:

  • Lymfoom
  • Longtuberculose
  • Carcinoom

Pulmonale infiltratie
Een combinatie van longinfiltratie en normale longfunctietesten is suggestief. voor sarcoïdose Het leidt uiteindelijk tot toenemende dyspneu d'effort, cor pulmonale en overlijden. Röntgenfoto van de borst toont vlekken in de middenzones tot gegeneraliseerde fijne nodulaire schaduwen (figuur 1). Differentiële diagnose omvat:

  • Tuberculose
  • Pneumoconiose
  • Idiopathische longfibrose
  • Alveloar celcarcinoom

Extrapulmonale manifestaties
Meest voorkomend zijn symptomen op de  huid en oculaire sarcoïdose

  • Huidlaesies: erythema nodosum, chilblain-achtige laesie en huidknobbeltjes gezien.
  • Ooglaesies: anterieure uveïtis (met pijn, rood oog), conjunctivitis, retinale laesies. Uveoparotis-koorts is een syndroom van bilaterale uveïtis en vergroting van de oorspeekselklier samen met incidentele ontwikkeling van aangezichtszenuwverlamming
  • Keratoconjunctivitis sicca en vergroting van de traanklier.
  • Metabole manifestaties zijn zeldzaam, maar: hypercalciëmie, hypercalciurie, nierstenen, nefrocalcinose kunnen optreden.
  • CNS: zeldzaam.
  • Betrokkenheid van botten en gewrichten: artralgie zonder erythemanodosum, botcysten en zwellingen.
  • Hepatosplenomegalie.
  • Cardiale betrokkenheid is zeldzaam maar wordt gezien met ventriculaire ritmestoornissen, geleidingsstoornissen en cardiomyopathie met congestief hartfalen.

 

Aanvullend onderzoek

  • Beeldvorming: röntgenfoto van de borst en HR-CT.
  • Volledig bloedbeeld laat een milde normochrome, normocytische anemie met verhoogde ESR zien.
  • Serumbiochemie: serumcaclium vaak verhoogd en hypergammablobulinemie.
  • Transbronchiale biopsie is positief in bijna 90% van de patiënten.
  • Serum angiotensineconverterend enzymniveau (ACE) is verhoogd.
  • Longfunctie: vertoon een restrictief longdefect bij patiënten met pulmonale infiltratie of fibrose. Er is een afname in TLC, FEV1 en FVC, en gasoverdracht.

 

Behandeling
Hilar lymfadenopathie vereist geen behandeling. Infiltratie gecontroleerd. Abnormale longfunctie behandeld met cortico's. Niet spontaan verbeterd binnen 6 maanden? 30 mg gedurende 6 weken prednisolon.
Erythema nodosum ernstige of aanhoudende of uveoparotide koorts: 2 weken prednisolon 5-15 mg per dag.

 

Prognose
Slecht in Afro-Amerikanen. Het verdwijnt binnen 2 jaar bij > 67% van de patiënten met alleen hilaire lymfadenopathie (stadium I), bij ongeveer 50% met hilaire lymfadenopathie plus röntgenfoto's op de borst van pulmonale infiltratie (stadium II), maar bij slechts 33% van de patiënten met X -ray bewijs van infiltratie zonder enige aantoonbare lymfadenopathie (stadium III). 1-5% overlijdt uiteindelijk aan sarcoïdose. 20% herstelt niet, ongeacht behandeling.

 

Bronnenlijst

  1. Clark M, Kumar P. Kumar & Clark clinical medicine. Edinburgh: Elsevier Saunders; 2016.