Ziekte van Hirschsprung

Epidemiologie
De ziekte van Hirschsprung (figuur 1) komt voor bij 1 op de 5000 pasgeborenen. De ziekte van Hirschsprung komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. In 4-8% van de gevallen is het familiair, in alle andere gevallen is er sprake van multifactoriële overerving. Vaak is de ziekte van Hirschsprung een geïsoleerde aandoening die meestal autosomaal dominant overerft, maar in ongeveer 30% van de gevallen is de aandoening onderdeel van een syndroom. Mutaties die worden gevonden bij deze aandoening worden vrijwel allemaal gevonden in het RET-gen en in het EDNRB-gen.
De ziekte van Hirschsprung wordt onderverdeeld in 2 vormen: 

  • De korte segment ziekte: het laatste stuk van het darmkanaal, het rectum en het rectosigmoïd (S-vormige darm) zijn aangedaan. Dit geldt voor 80% van de gevallen.
  • De lange segment ziekte: de aandoening strekt zich uit tot de overgang van sigmoïd en colon. Dit geldt voor 15-20% van de gevallen. In 5-10% van de gevallen is het gehele colon aangedaan.


Figuur 1: kind met de ziekte van Hirschsprung.

Bron: Kinderchirurgieantwerpen.be. 2021. morbus Hirschprung. [online] Available at: <http://kinderchirurgieantwerpen.be/services/morbus%20hirschprung.html> [Accessed 6 April 2021].

Etiologie en pathogenese
Bij de ziekte van Hirschsprung zijn de ganglioncellen in het enterale zenuwstelsel afwezig. De abnormale innervatie van de darm begint in de interne anale sfincter en breidt zich proximaal uit, meestal tot in het colon sigmoïdeum. De lengte waarover het colon is aangedaan kan echter verschillen. De ziekte van Hirschsprung wordt ook wel ‘aganglionair megacolon’ genoemd; megacolon verwijst naar het sterk uitgezette darmdeel proximaal van het aganglionaire darmdeel, hierin ontstaat enterocolitis. 
In week 4-5 van de zwangerschap verschijnen de stamcellen voor het zenuwstelsel in de oesophagus. Vervolgens migreren deze tussen week 5 en week 12 van de zwangerschap in craniocaudale richting naar het zich verder ontwikkelende darmkanaal. Wanneer dit migratieproces stagneert ontstaat de ziekte van Hirschsprung.

 

Anamnese 
Symptomen passend bij de ziekte van Hirschsprung zijn: 

  • Bolle/opgezette buik, vaak ook pijnlijk
  • Gallig braken
  • Obstipatie
  • Bloederige diarree
  • Slecht drinken
  • Het uitblijven van ontlasting binnen 48 uur na geboorte
  • Sepsis
  • Toenemende malaise

De ROME III criteria kan gebruikt worden om hulp te bieden of patiënt überhaupt constipatie heeft:

  1. 2 of meer van de volgende:
    • <3 defecaties per week
    • Harde ontlasting
    • Sensatie van anorectale obstructie
    • Sensatie van incomplete defecatie
    • Manuele maneuvers om te ontlasten
  2. Laxeermiddel zorgt voor zachte(re) tot waterige ontaslting
  3. Geen aanwijzingen voor IBS

Indien enterocolitis optreedt is dit levensbedreigend en kan dit leiden tot sepsis en shock, met blijvende hersenbeschadiging en zelfs overlijden tot gevolg. Bij de minder ernstige vorm treedt bemoeilijkte defecatie op met verminderde gewichtstoename. Verstopping van het colon kan in dat geval ook pas na enkele weken of maanden na de geboorte optreden.

 

Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek vindt je een opgezette, gespannen en pijnlijke buik. Een rectaal toucher wordt aanbevolen bij een kind dat aan één van de anamnestische ROME III criteria voldoet, tenzij dit te belastend voor het kind wordt ingeschat. Een lege ampul (bij een baby die niet net voor het onderzoek ontlasting heeft gehad) of een “explosie” van feces na het verwijderen van de toucherende vinger zijn suggestief voor de ziekte van Hirschsprung.

 

Aanvullend onderzoek
Het meest aangewezen onderzoek voor het aantonen van de ziekte van Hirschsprung is een rectumzuigbiopt, omdat de specificiteit en sensitiviteit van rectumzuigbiopten het hoogst zijn vergeleken met andere onderzoeken zoals anorectale manometrie of een coloninloopfoto. Wanneer een rectumzuigbiopt niet voldoende duidelijk biedt kan een combinatie van bovenstaande onderzoeken worden verricht.

  • Rectumzuigbiopt: er worden meerdere biopten uit het rectum genomen door een kinderarts MDL of kinderchirurg. Bij de ziekte van Hirschsprung worden hierin geen ganglioncellen aangetroffen, maar wel hypertrofie van de acetylcholineproducerende zenuwwezels door aankleuring van het enzym acetylcholinesterase. 
  • Anorectale manometrie: meet de abdominale druk en de druk van de kringspier. Daarnaast kan bij dit onderzoek een ballon in het rectum worden ingebracht, deze wordt geïnsuffleerd met lucht, waardoor de recto-anale inhibitie reflex opgewekt kan worden. De reflex zal afwezig zijn bij de ziekte van Hirschsprung.
  • Coloninloopfoto: toont bij de ziekte van Hirschsprung een typisch vernauwd traject wat overgaat in een duidelijke verwijding. 

 

Behandeling
De behandeling van de ziekte van Hirschsprung is chirurgisch, hiervoor moet de patiënt in een goede conditie zijn. Om dit te bereiken moet eerst het acute probleem, namelijk de ontlasting die niet naar buiten komt, worden opgelost. Dit kan door de anus te canuleren; er wordt een katheter geplaatst tot in het gezonde gedeelte van het colon, waarna een massale darmontlediging plaatsvindt en de enterocolitis verdwijnt. Een andere optie is het dagelijks spoelen van de darm met lauwwarm water. Zelden hebben deze methodes niet voldoende effect, in dat geval kan een stoma worden aangelegd. 
Er bestaan verschillende technieken als behandeling van de ziekte van Hirschsprung, echter hebben dezen allen gemeen dat het aganglionaire darmgedeelte wordt verwijderd. De interne sfincter zal nooit worden verwijderd, ook al bevinden zich hier geen ganglioncellen. De technieken verschillen in de wijze van anastomoseren van het proximale ganglionaire darmrestant met het distale deel van het rectum. Om de kans op blijvende incontinentie te verkleinen wordt altijd geprobeerd een klein halfcirculair aganglionair gedeelte te behouden.

 

Prognose
Bij een pasgeborene met de ziekte van Hirschsprung is er een risico van 0,7% op overlijden ten gevolge van Hirschsprung Associated EnteroColitis (HAEC). Na de ingreep zullen kinderen met de ziekte van Hirschsprung langdurig onder controle blijven bij een kinderchirurg. Problemen zoals obstipatie, diarree en/of winderigheid kunnen blijven bestaan. Een diëtist kan helpen bij een passend voedingspatroon, bijvoorbeeld een vezelrijk voedingspatroon. Onregelmatigheden in het leefpatroon of ziekte van het kind kunnen invloed hebben op het ontlatingspatroon.

 

Bronnenlijst

  1. Heymans HSA, Derksen-Lubsen G, Draaisma JMTh, Goudoever JB van, Nieuwenhuis EES (red.). Leerboek kindergeneeskunde. Utrecht: De Tijdstroom; 2015. p. 1003.
  2. Meijer-Hoogeveen M, Roelofs I, Woutersen-Koch H, Huijser van Reenen N, Langen C de. Informatie voor de huisarts over Ziekte van Hirschsprung. [Internet]. Available from: https://www.nhg.org/sites/default/files/content/nhg_org/uploads/huisartseninformatie_ziekte_van_hirschsprung_2019.pdf 
  3. Maag Lever Darm stichting. Ziekte van Hirschsprung. [Internet]. Available from: https://www.mlds.nl/chronische-ziekten/hirschsprung-ziekte-van/ 
  4. Federatie Medisch Specialisten. Obstipatie bij kinderen van 0 tot 18 jaar. [Internet]. Available from: https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/obstipatie_bij_kinderen_van_0_tot_18_jaar/obstipatie_-_startpagina.html  
  5. Zee DC van der, Bax NMA. Moderne behandeling van de ziekte van Hirschsprung: einde van het stomatijdperk. NTvG. 1995 may 27; 139 (21)