Syndroom van Down

Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 200-250 kinderen met Downsyndroom geboren. De prevalentie in Nederland is ruim 12.500. Downsyndroom komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes en het risico op een kind met het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder.  In 95% van de gevallen is trisomie 21 een bijkomend onafhankelijk chromosoom als gevolg van een toevallige non-disjunctie tijdens de meiose. In de overige 5% van de gevallen is er sprake van mozaïsche of translocatie van (een deel van) het surnumeraire chromosoom 21. 

 

Anamnese
Bij de anamnese van de zwangere is het van belang om te weten of ze gebruik wensen te maken van de combinatietest of de niet-invasieve prenatale test (NIPT). Ongeveer 75% van de zwangeren in Nederland wil echter geen gebruik maken van de combinatietest. Andere chromosomale afwijkingen voor in je differentiaaldiagnose zijn o.a.: Syndroom van Zellweger en een 9qter deletie.

 

Lichamelijk onderzoek
In het eerste trimester van de zwangerschap kan bij 70-75% van de foetussen een verdikte nekplooi worden waargenomen bij echografie. In het tweede trimester zijn er bij 60% van de foetussen misvormingen waarneembaar die kunnen worden geassocieerd met kleine morfologische kenmerken. Symptomen (figuur 1) bij kinderen met het Downsyndroom:

  • Een brede korte nek, een vlak achterhoofd, een kleinere hoofdomtrek, amandelvormige ogen, relatief grote tong, korte armen en benen, korte brede handen, korte kromme pinken, viervingerlijn (doorlopende handplooi), kleine voeten en ‘sandal gaps’ (grotere ruimtes tussen de eerste en tweede teen) (zie Afbeelding 1).
  • Ze zijn kleiner dan gemiddeld en hebben een kleinere hoofdomtrek.
  • Viervinger handlijn, 
  • 25-35% heeft overgewicht.
  • De ontwikkeling verloopt trager, met name de spraaktaalontwikkeling blijft achter.
  • 10-25% heeft een psychiatrische stoornis
  • Vaker problemen met het hart, de luchtwegen, visusstoornissen, gehoorproblemen, slaapstoornissen, gastro-intestinale problematiek en endocrinologische problematiek.

Figuur 1: symptomen die veelvuldig voorkomen bij het syndroom van Down.

 

Aanvullend onderzoek
Met behulp van de vlokkentest, vruchtwaterpunctie of de NIPT kan de prenatale diagnose bevestigd worden. Na de geboorte kan bij verdenking op het syndroom van Down een chromosomenonderzoek (karyotypering) in het bloed worden uitgevoerd om de diagnose vast te stellen.

 

Behandeling
De primaire medische zorg is meestal in handen van de huisarts, al dan niet ondersteund door een kinderarts of Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG). Veel kinderen en sommige volwassenen bezoeken speciale Down- poliklinieken of teams, waarin ze worden begeleid door een interdisciplinair team. Kinderen met Downsyndroom gaan daarnaast meestal naar het reguliere consultatiebureau en vaccinaties lopen via de jeugdgezondheidszorg.

 

Prognose
De mediane levensverwachting ligt momenteel boven de leeftijd van 60 jaar in ontwikkelingslanden. Toch is de mortaliteit is het eerste levensjaar hoger dan in de algemene bevolking (4% versus 0.5% in de algemene bevolking). Luchtweginfecties vormen de grootste doodoorzaak bij mensen met het Downsyndroom. 

 

Bronnenlijst

  1. Informatie voor de huisarts over Downsyndroom [Internet]. Soest; 2016 [cited 23 December 2020]. Available from: https://www.huisartsengenetica.nl/sites/default/file/Huisartsenbrochure%20Downsyndroom.pdf
  2. TOURAINE D. Orphanet: Syndroom van Down [Internet]. Orpha.net. 2019 [cited 23 December 2020]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=870
  3. Schieving J. Syndroom van Down [Internet]. Kinderneurologie.eu. 2017 [cited 23 December 2020]. Available from: https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/down%20syndroom.php