Cyanotisch congenitale hartafwijkingen

Dit zijn rechts-links shunt waarbij klinisch een blauwe baby ontstaat als ongeveer 5g/100mL ongesatureeerd Hb in het bloed voorkomt. De meest voorkomende oorzaken zijn de 5 T’s en hypoplastisch linker hart syndroom.

Tetralogie van Fallot (figuur 1)
Etiologie en epidemiologie
Omvat 10% van de congenitale hartafwijkingen en ontstaat door een viertal afwijkingen (tetralogie):

  1. VSD
  2. Pulmonair stenose
  3. Overrijdende aorta
  4. Rechterventrikel hypertrofie

Het ontstaat door onvolledige septatie in 3e/4e week van gestatie.

Klinische beeld
Baby's/patiënten hebben een pulmonaalklepstenose met een hartruis (systolisch). Cyanose is daarbij afhankelijk van de stenose. De hartruizen zijn de onderscheiden als een enkele S2 en/of RV impulse. Hypoxic Tet spells zijn spells waarbij er eerst huilen, dan bewusteloosheid, dan convulsies en uiteindelijk dood is.

Diagnostiek
Een ECG laat rechter hartas deviatie en RV hypertrofie zien. Een X-thorax kan een klompvormig hart laten zien. Echo cor: anatomische afwijkingen (5% heeft ook coronaire afwijkingen!).

Figuur 1: tetralogie van Fallot.

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Behandeling
Volledige chirurgische correctie wordt uitgevoerd me een alliatieve shunt tussen a. subclavia en a. pulmonalis. Prognose zonder correctie is 3-4 jaar en met correctie >50 jr.

 

Transpositie van de grote vaten
Etiologie en epidemiologie
Omvat 5% van congenitale hartafwijkingen d
oor verkeerde septatie van de truncus arteriosus. Alleen levensvatbaar indien de aanwezigheid van OFO, ASD, VSD of PDA er is.

Klinische beeld
Zijn altijd cyanotisch en hebben een stille apneu. Er is een enkele S2 te horen. Indien een VSD aanwezig is, kan er minder cyanose zijn.

Diagnostiek
De EGC laat een rechter hartas deviatie en RV hypertrofie zien. De X-thorax laat meer pulmonaire vaattekening en smal mediastinum zien. Op een echo cor is de transpositie zichtbaar.

Behandeling
Prostaglandine E1 voor een PDA. Ballon atriale septatie mogelijk bij hypoxie. Chirurgische correctie binnen 2weken ivm kracht LV. Prognose zonder correctie is <1 jaar.

Figuur 2: transpositie van de grote vaten.

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Tricuspidaal atresie (figuur 3)
Etiologie en epidemiologie
Omvat 2% van de congenitale hartafwijkingen. Er is geen tricuspidaalklep: bloed stroomt via ASD van RA naar LA. Een PDA of VSD is nodig om te overleven.

Klinisch beeld
Ze zijn ernstige cyanotisch. Hebben een enkele s2 en vaak geen hartruis, tenzij er een VSD is.

Diagnostiek

De ECG laat LV hypertrofie zien met een superieure QRS piek. De X-thorax laat een licht vergroot hart en minder pulmonaire vaattekening zien. Echo hart kan anatomische afwijkingen weerspiegelen.

Behandeling

Prostaglandine E1 als VSD niet groot genoeg is. Chirurgische orrectie met aansluiten van systemische veneuze terugstroom op a. pulmonalis.

Figuur 3: tricuspidaal atresie.

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Truncus arteriosus
Etiologie en epidemiologie
Omvat  <1% van de congenitale hartafwijkingen. Het ontstaat doordat er geen septatie plaatsvindt in de truncus in 3e/4e week van gestatie. Gepaard met een VSD.

Klinisch beeld
Sprake van verschillende mate van cyanose; afhankelijk van VSD. Hartfalen ontstaat als pulmonaire weerstand te laag wordt. Er is een enkele S2 en systolische ruis over links sternum.

Diagnostiek

De ECG laat: LV en RV hypertrofie zien. Op de X-thorax kan een cardiomegalie en meer pulmonaire vaattekening gezien worden. Echo cor kan anatomische afwijkingen en VSD zien.

Behandeling
Anticongestiva en chirurgische correctie.

Figuur 4: truncus arteriosus.

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Totale anomalie pulmonale veneuze terugstroom (figuur 5)
Pulmonaire veneuze terugstroom aan rechterzijde van het hart. Er zijn 4 vormen: terugstroom in SVC, RA, RV of mengvorm. Een ASD is nodig voor overleving.

Symptomen
Zonder obstructie van v. pulmonalis is er minder cyanose, asymptomatisch, gespleten s2 en een systolische ruis. Met obstructie is er meer cyanose, tachypneu/dyspneu, rechtszijdig hartfalen en daarbij hepatomegalie.

Diagnostiek
De ECG laat RV-overload zien met een hartas deviatie naar rechts. Op de X-thorax kan met een cardiomegalie zien met meer pulmonaire vaattekening en pulmonair oedeem (obstructie).Echo cor laat RV overload, shunt, locatie aanhechting PV en evt. obstructie zien.

Behandeling
Chirurgische correctie is nodig voor overleving.

 

Figuur 5: total anomalie pulmonale veneuze terugstroom

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Hypoplastisch linker hart syndroom (figuur 6)
Etiologie en epidemiologie
Omvat <1% van de congenitale hartafwijkingen maar heeft een hoge mortaliteit. Er is vaak een onontwikkelde mitraalklep, aortaklep, aorta of ASD. Een PDA is vaak nodig voor overleving

Klinisch beeld
Er is een minder palpabele pols, enkel een luide S2 en weinig cyanose; door een lage cardiac output kan de patiënt grauw zijn.

Diagnostiek

Op een ECG is er: RV hypertrofie en op een X-thorax zie je rechtzijdige cardiomegalie. Echo cor laat hypoplasie, klepstenose en shunts zien.

Behandeling
Prostaglandine voor een PDA en behandeling van symptomen, zoals correctie van acidose, ventilatie en circulatie ondersteuning. Chirurgische correctie geïndiceerd.

Figuur 6: hypoplastisch linker hart syndroom.

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Bronnenlijst

  1. Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.