Acyanotisch congenitale hartafwijkingen

Ventriculair septum defect
Etiologie en epidemiologie
Het ventriculaire septum (figuur 1) is het meest voorkomend en vooral bij jongens. Het kan worden onderverdeeld in 4 onderdelen:

  • Musculair septum: het grootste deel;
  • Inlet/Posterior septum: bestaat uit endocarciale cushion weefsel;
  • Subarteriale/supracrisale septum: bestaat uit conotruncaal weefsel;
  • Membraneuze septum: onder de aortaklep en relatief klein.

Wanneer er een probleem is in de ontwikkeling van een van deze delen, ontstaat er een VSD. VSD is de meest voorkomende congenitale hartafwijking (25%). Perimembraneuze defecten komen het vaakst voor (67%). De hoeveelheid bloed die door het VSD gaat, is afhankelijk van de grootte van het gat en de pulmonale weerstand. Grote VSD zijn asymptomatisch bij de geboorte, omdat de pulmonale vaatweerstand van nature verhoogd is. Deze weerstand neemt af tijdens de eerste 6 tot 8 weken van het leven en levert hierbij verergerende problemen op.

Figuur 1: ventriculair septum defect

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Klinische beeld
Kleine defecten zijn vaak asymptomatisch, maar hebben een luide ruis. Gemiddeld tot grote defecten leiden tot pulmonale overcirculatie en hartfalen. Een typische bevinding is pansystolische ruis, die vaak het best wordt gehoord bij de lage, linker sternale grens. Grote defecten zorgen voor een verhoogde stroom tegen de mitralisklep, waardoor een mid-diastolische ruis bij de apex ontstaat.

Diagnostiek
ECG en röntgen-afwijkingen zijn afhankelijk van de grootte van het VSD. Kleine VSD laten vaak weinig afwijkingen zien. Grotere VSDs zorgen voor een volume overload aan de linkerkant van het hart, waardoor er bij een ECG een vergroting en hypertrofie van het linker atrium en ventrikel wordt gevonden. Een thorax-röntgen kan cardiomegalie, vergroting van de linker ventrikel, vergroting in pulmonale arterie silhouette en een verhoogde pulmonale bloedstroom laten zien. Pulmonale hypertensie door een verhoogde bloedstroom of verhoogde pulmonale vaatweerstand kan leiden tot rechter ventrikel vergroting en hypertrofie.

Behandeling
1/3e van de VSDs sluit zichzelf. Kleine VSDs sluiten vaak uit zichzelf en wanneer ze dit niet doen is een chirurgische sluiting vaak niet nodig. De initiële behandeling voor gemiddelde tot grote VSDs is het geven van diuretica met of zonder digoxine en een vermindering van de afterload. Wanneer er ondanks therapie nog steeds sprake is van verslechterde groei of pulmonaire hypertensie moet het gat gesloten worden. Vaak is dit chirurgisch. Echter sommige en dan vooral de musculaire defecten kunnen worden gesloten door apparaten te plaatsen bij cardische katheterisatie.

 

Atrium septum defect
Etiologie en epidemiologie
Wanneer er tijdens de embryonale ontwikkeling iets misgaat met het groeien van een septum naar de endocardiale kussens toe, ontstaat een ASD (figuur 2). ASDs zijn ongeveer 10% van alle congenitale hartafwijkingen. Hierbij komt een secundum defect, een gat in de regio van het foramen ovale, het vaakst voor. Een primum ASD, gat ligt bij de endocardiale kussens, kan deel uitmaken van een complete atrioventriculaire kanaal defect of kan voorkomen met een intact ventriculair septum. Het minst komt een sinus venosus defect voor, dit kan geassocieerd zijn met abnormale pulmonaire veneuze terugkeer.

Klinische beeld
De pathofysiologie en de hoeveelheid shunting is afhankelijk van beide ventrikels. Zelfs bij een grote ASD en significante shunts, zijn kinderen vaak relatief asymptomatisch. Er kan vaak een prominente rechter ventrikel impuls worden gevoel bij de linker lage sternale grens. Een zacht systolisch ejectie ruis kan worden gehoord bij de rechter ventrikel outflow weg. Ook kan er een fixed split S2 worden gehoord soms door de overload in rechter ventrikel met verlengde ejectie in de pulmonaire circulatie. Een grote shunt kan leiden tot een mid-diastolische ruis bij de LLSB door een verhoogd volume dat langs de tricuspidalis klep gaat.

Figuur 2: atrium septum defect.

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Diagnostiek
ECGs en thorax-röntgens laten een verhoogde bloedstroom door het rechter atrium, rechter ventrikel, pulmonale vaten en longen zien. Een ECG kan een rechter axis deviatie en rechter ventrikel vergroting laten zien. Ook kan een echo cardiomegalie en een rechter atrium vergroting laten zien en ook een prominent pulmonaire arterie.

Behandeling
Medische behandeling is bijna nooit geïndiceerd. Wanneer er bij 3 jarigen nog steeds een significante shunt aanwezig is, wordt sluiting vaak aanbevolen. Veel secundum ASDs kunnen worden gesloten met een ASD sluitings apparaat. Primum en sinus venosus defecten moeten chirurgische worden gesloten.

 

Patent ductus arteriosus
Etiologie en epidemiologie
Wanneer de ductus arteriosus niet sluit, heet dit een PDA (figuur 3). De ductus arteriosus staat toe dat er bloed stroomt vanuit de pulmonaire arterie naar de aorta tijdens het foetale leven.  Door een slechte pulmonale vaatweerstand na de geboorte, ontstaat links-rechts shunting van het bloed en een verhoogde pulmonale bloedstroom. Deze conditie maakt ongeveer 5 tot 10% deel uit van de aangeboren hartafwijkingen.

Diagnostiek
Symptomen zijn afhankelijk van de hoeveelheid pulmonale bloedstroom. De grootte van de shunt is afhankelijk van de grootte van het PDA (diameter, lengte en kronkeligheid) en de pulmonale vaatweerstand. Kleine PDAs zijn asymptomatisch. Gemiddelde tot grote shunts kunnen symptomen geven die lijken op hartfalen sinds de pulmonaire vasculaire resistentie daalt. Een verwijde pulsdruk is vaak aanwezig door het verdwijnen van bloed in de pulmonale circulatie tijdens de diastole. Een continue, machine-achtige ruis kan worden gehoord aan de linker, infraclaviculaire gebied die vaak het beste kan worden gehoord op de linkerkant van de rug. Er kan een mid-diastolische ruis worden gehoord aan de apex en een hyperdynamisch precordium wanneer er een verhoogde stroom langs de mitralis klep gaat. Soms is ook een thrill palpabel.

Figuur 3: patent ductus arteriosus.

Bron: Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

Beeldvorming
ECG en thorax-röntgens zijn normaal bij een kleine PDA. Gemiddelde tot grote shunts kunnen zorgen voor een volledige pulmonale arterie silhouette en verhoogde pulmonale vasculariteit. ECG bevindingen kunnen variëren van normaal tot linker ventrikel hypertrofie., wanneer er sprake is van pulmonale hypertensie, is er ook vaak rechter ventrikel hypertrofie.

Behandeling
Een PDA sluit bijna nooit spontaan. Gemiddelde tot grote PDAs kunnen initieel worden behandeld met diuretica, maar moeten uiteindelijk worden gesloten. De meeste PDAs kunnen worden gesloten door coil embolization of een PDA sluitings apparaat.

 

Pulmonaire stenose
Etiologie
Pulmonaire stenose is ongeveer 10% van alle congenitale hartziekten. Dit kan valvulair, subvalvulair of supravalvulair zijn. Ontstaat door een fout in de embryonale ontwikkeling van de drie kleppen, onvoldoende resorptie van weefsel of onvoldoende kanalizatie van de perifere pulmonaire arteriën.

Klinische beeld
Symptomen hangen af van de ernst van de obstructie. Milde stenose is asymptomatisch. Anders symptomen van dyspneu bij inspanning, snel vermoeid. Neonaten kunnen meer symptomen hebben bij een erge stenose. Zoals cyanose door R-L atria shunt. Tijdens de systole hoort men een ruis (bloed dat door de kleppen gaat), dit kan uitstralen naar de rug. Ook kan een thrill aanwezig zijn. De tweede harttoon kan gesplitst zijn. Er kan ook rechter ventriculaire hypertrofie optreden bij erge stenose. Door de hoge drukgradiënt. Een verergerende stenose kan leiden tot verlengde duratie van de murmur en een hogere frequentie van het geluid. De systolische ejectie murmurs van de perifere pulmonaire stenose worden distaal gehoord aan de kant van obstructie in de pulmonaire circulatie incl radiatie naar de rug.

Diagnostiek
ECG en röntgen worden gebruikt, deze zijn normaal bij milde stenose. Zoals al gezegd kan bij een zware stenose rechts ventriculaire hypertrofie optreden. Hartgrootte is meestal normaal op röntgen alhoewel er dilatatie van de pulmonaire arterie kan worden gezien. ECG kan de locatie van stenose goed bepalen, mate van hypertrofie en klep morfologie en de drukgradiënt.

Behandeling
PS ontwikkelt zich eigenlijk niet verder. Ballon valvuloplasty is vaak succesvol voor reductie van de symptomen bij een stenose. Chirurgie is nodig als dit niet goed genoeg werkt of als er sprake is van subvalvulaire stenose.

 

Aorta stenose
Etiologie en epidemiologie
Kan valvulair, subvalvulair of supravalvulair zijn. Ongeveer 5% van congenitaal hartziekte. Ontstaat door verkeerde ontwikkeling van de drie kleppen of falen van resorptie van weefsel rond de 3 kleppen.

Klinische beeld
Mild tot gemiddelde stenose geven geen symptomen. Zware stenose resulteerd in snelle vermoeidheid, borstpijn bij inspanning, syncope. Zuigelingen met  kritische stenose kunnen zich presteren met symptomen van hartfalen. Tijdens systole hoort men geruis. Het geruis neemt toe in lengte en hogere frequentie naarmate de stenose erger is. S2 kan verminderd zijn in intensiteit.

Diagnostiek
ECG en röntgen deze zijn normaal bij milde stenose. Linker ventrikel hypertrofie ontstaat bij erge stenose omdat de druk daar groter wordt. Dit kan op ECG en Röntgen worden gezien. Dilatatie van de aorta kan worden gezien. Op echografie is de plek van stenose, morfologie van de kleppen, aanwezigheid van linker ventriculaire hypertrofie te zien en kun je ook de drukgradiënt schatten. 

Behandeling

Aorta stenose wordt steeds erger naarmate leeftijd en groei. Soms ontwikkelt zich ook aorta insufficiëntie. ECG moet regelmatig worden gedaan. Ballon valvoplastic wordt gedaan, dit is de eerste keus bij significante stenose. Het brengt wel een hoger risico op valvulaire insufficiënte met zich mee. Als dit niet werkt wordt het chirurgisch opgelost. Ook wordt er gebruikt gemaakt van chirurgie als er zich klep insufficiëntie ontwikkeld.

 

Coarctation van de aorta
Etiologie en epidemiologie
Ongeveer 10% van de congenitale hartdefecten. Het ontstaat meestal juxta ductaal qua positie. De vernauwing ontstaat tijdens de ontwikkeling van de aortaboog, het gebied dichtbij de insertie van de ductus van Botalli ontwikkeld zich niet goed wat resulteert tot een nauwe aorta lumen.

Klinische beeld
Dit is afhankelijk van de ernstigheid van de obstructie en geassocieerde hartdefecten. Baby's presenteren met een hypoplastische aortaboog, abnormale hartkleppen en ventrikel septum defect. Ze zijn vaak afhankelijk van het bloed dat nog wel via de ductus botalli kan stromen naar de aorta descendens. Symptomen ontwikkelen wanneer de aorta ampulla van de ductus sluit. Een minder ernstige obstructie veroorzaakt geen symptomen. Symptomen voor baby’s van 2 weken oud zijn slechte voeding, shock, ademhalingsproblemen. Femoralis puls is vertraagd itt radialis. Dus bloeddruk perifeer is laag (dus de BP in de lagere extremiteiten is lager dan de bovenste). Oudere kinderen zijn vaak asymptomatisch. Geschiedenis van been discomfort bij exercise, hypertensie. Een abnormale aortaklep is in 50% van de gevallen aanwezig, hierdoor ontstaat een systolische ejectie klik en systolische ejectie murmur van aortastenose.  

Diagnostiek
ECG en rontgen laten rechter ventrikel vergroting en hypertrofie zien. Met cardiomegaly en pulmonair oedeem. Oudere kinderen laten linker ventriculaire hypertrofie en vergrote hart zien. Rib notching wordt gezien bij kinderen boven de 8 jaar. Met echocardiografie kun je verschillende dingen zien: de plek en mate van coarctatie, aanwezigheid van linker ventriculaire hypertrofie en aortaklep morfologie en functie. 

Behandeling
IV prostaglandine E1 geven bij zuigelingen die presteren met hartdecompensatie. Deze opent de ductus Botalli. Diuretica wordt gegeven. Balloon angioplastie wordt gedaan en dan vooral bij kritieke zieke zuigelingen. En anders wordt het chirurgisch opgelost.  Een operatie wordt dan ook het vaakst gedaan. Vooral bij jongere patiënten.

 

Endocardiale cushing defect 
Etiologie en epidemiologie
Endocardial-cushing defect oftewel A-V kanaal defect kan compleet of gedeeltelijk zijn. Het falen van de septum om te versmelten met de endocardiale cushion leidt tot abnormale A-V kleppen. Het complete defect resulteert in primum ASD, een posterior of inlet ASD en kloven in de anterior leaflet van de mitralisklep en septale leaflet van de tricuspid klep. Naast left-to-right shunting op beide levels kan er ook sprake zijn van A-V klepinsufficiëntie. 

Klinische beeld
De symptomen van hartfalen ontwikkelen zich meestal wanneer de pulmonaire vasculaire resistentie daalt binnen de eerste 6 tot 8 weken van het leven. SYmptomen kunnen erger + eerder zijn als er ook sprake is van A-V insufficiëntie. Pulmonaire hypertensie door verhoogde pulmonaire circulatie ontwikkeld zich vaak vroeg. De aanwezigheid van murmurs is afhankelijk van het hoeveelheid shunting op zowel atriale als ventriculaire niveau. Groei is meestal slecht, complete endocardiale cushing defect worden vooral gezien bij kinderen met Down syndroom.

Diagnostiek
De diagnose wordt meestal gemaakt d.m.v. echocardiografie. Een borst radiografie laat meestal cardiomegalie zien met vergroting van alle kamers en de aanwezigheid van toegenomen vasculariteit. ECG: left axis deviatie en gecombineerde ventriculaire hypertrofie en atriale vergroting

Behandeling
Initieel met diuretica (eventueel met digoxine) en afterload reductie voor de behandeling van hartfalen. Meestal is chirurgische herstel van het defect nodig.

 

Bronnenlijst

  1. Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.