Atrioventriculair septumdefect (AVSD)

In de eerste weken van de zwangerschap wordt het hart aangelegd. In eerste instantie is er sprake van een één kamer hart. Pas later in de zwangerschap wordt het tussenschot gevormd. Bij een atrioventrikelseptumdefect ontwikkelt dit septum niet goed. Normaal groeit dit septum van boven naar beneden en wordt het atriale septum. En groeit het van beneden naar boven en vormt het ventriculaire septum. Ook groeit het septum van links en van rechts voor de aanleg van de mitralisklep en de tricuspidalisklep. Het punt waar al deze groeiende weefsels samenkomen is een soort kruispunt. Bij een AVSD (figuur 1) gaat er op verschillende plekken in de groei van deze septa iets mis. Het kan voorkomen dat het weefsel dat van boven (atriale septum) of van onder (ventriculaire septum) groeit niet ver genoeg groeit om bij het kruispunt aan te komen waardoor gaten ontstaan. Hierdoor kan er een gat ontstaan tussen beide ventrikels of beide atria. Verder kunnen de tricuspidalisklep en de pulmonalisklep aan elkaar groeien. Kortom er zijn dus eigenlijk verschillende defecten bij een AVSD: er is een defect tussen de ventrikels (VSD), er is een defect tussen de atria (ASD) en de kleppen zijn abnormaal aangelegd. Als alle drie deze afwijkingen aanwezig zijn dan is er sprake van een complete AVSD. Een AVSD is de meest voorkomende congenitale hartafwijking bij kinderen met het syndroom van Down. 

Figuur 1: atrioventriculair septumdefect fysiologie.

Bron:  Centers for disease control and prevention. AVSD. [Internet]. Available from:  https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/avsd.html

 

Anamnese
De klachten die een kind heeft worden vooral veroorzaakt door het VSD. Een kind met een ASVD heeft vaak een slechtere inspanningstolerantie. Daarom is het belangrijk om bij de ouders na te vragen of het kind goed kan drinken, of het kind snel gaat zweten tijdens het drinken, of het de voedingen op krijgt en of het goed groeit. Verder kunnen deze kinderen heel vermoeid zijn omdat alles veel energie kost. De klachten treden op afhankelijk van de ernst van het defect. Bij minder ernstige defecten kan het voorkomen dat een kind geen of heel weinig klachten heeft. Het kind kan op jonge leeftijd klachten krijgen van decompensatio cordis wat zich kan uiten als perifere oedemen en ademhalingsproblemen. Ook kan het kind een bleke of grauwere kleur hebben en heeft het een hoge hartslag. Meestal zijn de klachten het ergste als het kind 12 weken oud is omdat de longvaatweerstand dan op zijn normale niveau is. Omdat er door de defecten vaak meer bloed over de longen gepompt wordt kunnen kinderen vaker luchtweginfecties hebben, het is belangrijk hiernaar te vragen.  Vaak ontwikkelen deze kinderen pulmonale hypertensie doordat er meer bloed over de longen gaat. 

 

Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kan een bleek of grauw kind gezien worden met oedemen. Verder kan er een souffle gehoord worden. Dit komt omdat het bloed niet geruisloos langs de defecten kan stromen. Ook kan er een souffle gehoord worden omdat er eigenlijk teveel bloed over de pulmonalisklep moet. Hierdoor kun je een souffle horen die past bij een pulmonalis stenose. Er is dan echter sprake van een relatieve stenose, de klep is immers zelf niet afwijkend.

 

Aanvullend onderzoek
De diagnose wordt gesteld doormiddel van echografie waarop de afwijkingen te zien zijn. De afwijkingen kunnen ook al gezien zijn tijdens echo’s gedurende de zwangerschap. 

 

Behandeling

Een AVSD geneest bijna nooit spontaan, daarom is chirurgisch ingrijpen bijna altijd nodig. Dit wordt meestal gedaan voordat het kind zes maanden oud is omdat je zoveel mogelijk complicaties van de hartafwijking wil voorkomen en het risico op overlijden door de ontstane pulmonale hypertensie wilt verminderen. Bij chirurgische correctie worden het ASD en het VSD gesloten en worden de afwijkende kleppen hersteld.  Dit wordt meestal gedaan met een open-hart operatie. Hierbij wordt het kind aangesloten op een hart-long machine die de functie overneemt van het hart. Hierna worden het VSD en het ASD gesloten met een patch (figuur 2), dit kan met een kunststof patch of met een patch gemaakt van het pericard.  Ook worden de twee kleppen die aan elkaar gegroeid zijn van elkaar los gemaakt. Dit lukt vaak goed, alleen blijft er bijna altijd een insufficiëntie van één of beide kleppen over. Hierdoor kan het voorkomen dat een kind later in het leven een nieuwe klep nodig heeft.

 

Figuur 2: behandeling bij AVSD.

Bron: Wilhelmina Kinderziekenhuis. Artioventriculair septum defect.

Prognose
De prognose zonder behandeling is slecht. Het kind zal toenemend klachten krijgen en er zal steeds meer volume belasting van de rechterkant van het hart optreden waardoor de contractiliteit afneemt en de pulmonale hypertensie toeneemt. Hierdoor zal hartfalen ontstaan waar het kind aan kan komen te overlijden. 
Na de behandeling is de prognose en levensverwachting goed. De meeste kinderen herstellen goed en hebben weinig tot geen last. Sommige kinderen merken nog dat ze een wat verminderde inspanningstolerantie hebben. Verder kunnen ze last houden van klepinsufficiëntie wat ertoe kan leiden dat ze een klepvervanging nodig hebben. Ook kunnen er door het littekenweefsel hartritmestoornissen ontstaan. Kinderen zullen daarom levenslang onder controle blijven van een cardioloog.

 

Bronnenlijst

  1. Kindercardiologie UZ Gent. AVSD. [Internet]. Available from; https://www.kinderhart.be/hartafwijkingen/avsd/

  2. Wilhelmina kinderziekenhuis. Artioventriculair septumdefect. [Internet]. Available from: . https://www.hetwkz.nl/nl/ziekenhuis/ziekte/atrioventriculair-septumdefect

  3. Patiëntenvereniging aangeboren hartafwijkingen. Atrioventriculair septum defect. [Internet]. Available from: https://aangeborenhartafwijking.nl/hartafwijkingen/atrioventriculair-septum-defect-avsd/

  4. Mulder BJM, Meijboom FJ. Atrioventriculair septumdefect. Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen. 2013;63–8. [Internet]. Available from: https://www.nvhvv.nl/wp-content/uploads/2017/09/AVSD-Hartafwijkingen-Cordiaal-1-2014.pdf 

  5. Lissauer T, Carroll W. Illustrated Textbook of Paediatrics. Fifth edition. Elsevier. 2018.