Cardiomyopathie

Cardiomyopathie is een overkoepelende term voor een groep hartaandoeningen die het myocard betreffen, oftewel de hartspier. Dit wordt geassocieerd met mechanische en/of elektrische dysfunctie van het hart: het leidt tot systolisch of diastolisch hartfalen, aritmieën of plotse hartdood. Er zijn drie types (cardiomyopathieën):

  1. Gedilateerd: dilatatie van de ventrikels en systolische dysfunctie. De dikte van de wanden is normaal. Prevalentie: 1 op 2500. Het kan genetisch zijn, maar ook verworven (myocarditis, auto-immuun ziekte, neuromusculaire ziekte, endocriene ziekte, toxinen zoals alcohol of chemotherapie).
  2. Hypertrofisch: hypertrofie van het myocard. Er is een verminderd slagvolume door verminderde diastolische vulling, doordat de ventrikel kleiner is geworden en de compliantie is verminderd. Deze aandoening is meestal genetisch en de meest voorkomende oorzaak voor plotse hartdood bij jonge mensen. Prevalentie: 1 op 500 mensen. Vaak is de aandoening asymptomatisch.
  3. Restrictief: sprake van verminderde ventriculaire compliantie, maar is er geen sprake van hypertrofie. Het volume van de ventrikels is normaal of iets verminderd, de atria zijn vergroot, de hartkleppen zijn normaal, maar de ventriculaire vulling tijdens de diastole is verminderd. Systolische functie is vrijwel normaal. Amyloïdose is de meest voorkomende aandoening geassocieerd met restrictieve cardiomyopathie. De idiopathische variant is meestal genetisch.

Figuur 1: de verschillende soorten cardiomyopathieën.

Bron: What Are Cardiomyopathies? [Internet]. Secondscount.org. 2015 [cited 2021 Jan 3]. Available from: http://www.secondscount.org/heart-condition-centers/info-detail-2/what-are-cardiomyopathies 


De gedilateerde cardiomyopathieën komen het meest voor. Deze zijn meestal idiopathisch, maar kunnen ook het gevolg zijn van een infectie. Hypertrofische cardiomyopathieën zijn meestal familiair met een autosomale dominante overerfing. Restrictieve cardiomyopathieën zijn zeer zeldzaam, deze kunnen idiopathisch zijn of geassocieerd met een systemische ziekte. 

 

Anamnese en lichamelijk onderzoek
Gedilateerde cardiomyopathieën resulteren in een vergroting van het linkerventrikel, of beide ventrikels. Myocardiale contractiliteit is verlaagd en hierom presenterem kinderen met een gedilateerde cardiomyopathie zich met tekenen van een inadequate CO en hartfalen. Tachypneu en tachycardie komen voor. Perifere pulsen zijn zwak. 
Hypertrofische cardiomyopathieën zijn moeilijk om te diagnosticeren. Zuigelingen presenteren zich met symptomen van hartfalen. Bij auscultatie hoor je mogelijk een (pan)systolische souffle of vierde harttoon. Plotselinge dood komt voor in oudere kinderen. Dyspnoe, vermoeidheid, pijn op de borst, syncope en palpaties komen voor. Een ruisje wordt in meer dan 50% van alle patiënten gehoord. 
Restrictieve zijn heel vrij zeldzaam. Voorkomende symptomen zijn dyspnoe die verergert wordt door een respiratoire ziekte, syncope, hepatomegalie en een S4.

 

Aanvullend onderzoek

  • Gedilateerd
    • Röntgenfoto: toont een vergroot hart.
    • ECG: toont ST segment en T-golf veranderingen. Ook kunnen sinustachycardie, geleidingsproblemen en aritmieën te zien zijn.
    • Echocardiografie: toont dilatatie van de linker- en/of rechterventrikel. Secundair kan er mitralisklepinsufficiëntie ontstaan. Hypocontractie van de ventrikel te zien. 
    • Coronaire angiografie: ter uitsluiting van coronairlijden.
  • Hypertrofisch:
    • ECG: linkerventrikel hypertrofie, ST en T-golf veranderingen, abnormale Q-golven inferolateraal..
    • Echocardiografie: meest nuttig. Klassiek is er sprake van linkerventrikel hypertrofie, meestal bij het septum. Sterk contraherende ventrikel zijn ook te zien (hypercontractie).
    • Genetisch onderzoek.
  • Restrictief:
    • ECG: kan lage-spannings QRS-complexen laten zien, en abnormaliteiten in het ST-segment en de T-top.
    • Echocardiografie: bi-atriale dilatatie, verminderde ventriculaire vulling. 
    • MRI: bij patiënten met amyloïdose kan hier fibrose van het myocard worden gezien.
    • Biopsie: is nuttig om een specifieke diagnose te geven, zoals amyloïdose.

 

Behandeling
Ondersteunende behandeling, met diuretica, inotrofische medicaties en een verlaging van de afterload wordt voorgeschreven voor alle drie de types. Wanneer er een directe oorzaak voor de myopathie is wordt deze uiteraard behandeld. Een myecomtie kan uitgevoerd worden waarbij verdikte delen van het hart worden verwijderd. Er bestaat geen concrete behandeling voor restrictieve cardiomyopathie. Hartfalen en embolieën moeten worden behandeld. In ernstige gevallen kan harttransplantatie nodig zijn.

 

Bronnenlijst

  1. Nelson, W., Behrman, R., Kliegman, R. and St. Geme, J., 2020. Nelson Textbook Of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier.

  2. Kumar P, Clark M. Kumar & Clark’s Clinical Medicine, eighth edition. Edinburgh: Saunders Elsevier; 2012.  

  3. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, ninth edition. Philadelphia: Elsevier Saunders. 2015.